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En la tabla 1 se describen las principales causas de hiperhomocisteinemia. Un primer gran grupo de factores son los nutricionales.

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En Estados Unidos se añaden suplementos de esta vitamina a determinados alimentos, entre ellos las harinas de cereales y los cereales del desayuno. Otro grupo de factores que causan hiperhomocisteinemia son las mutaciones en los genes de las enzimas que intervienen en el metabolismo de la homocisteína.

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Esta hipótesis se basa en el hecho de que la hiperhomocisteinemia se asocia a trombosis placentarias y a muertes fetales y también a defectos del mthfr mutación c677t síntomas homocigotos de diabetes del tubo neural. Se han identificado otras mutaciones menos frecuentes de la MTHFR, de la CBS y de la metionina sintasa, las cuales pueden asociarse a hiperhomocisteinemia 5, Las restantes causas de hiperhomocisteinemia se describen en la tabla Posibles mecanismos que intervienen en el efecto aterogénico de la hiperhomocisteinemia.

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Entre las manifestaciones clínicas de la enfermedad se encuentran el retraso mental, la luxación del cristalino, alteraciones esqueléticas y una arterioesclerosis prematura 8. De hecho se han descrito estas complicaciones en los primeros años de la vida 9. La arterioesclerosis afecta a las arterias pequeñas, medianas y grandes en cualquier territorio arterial.

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Trombofilia: enfermedad poligénica. Rev Iberoam Tromb Hemostasia ; Inherited thrombophilia.

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Nature ; N Engl J Med ; Simioni P. Incidence of venous thromboembolism in asymptomatic family members who are carriers of factor V Leiden: a prospective cohort study.

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Vascular pathology of homocysteinemia: implications for the pathogenesis of arteriosclerosis. Am J Pathol ; High prevalence of hyperhomocyst e inemia in patients with juvenile venous thrombosis. Arterioscler Thromb ; La hiperhomocisteinemia es frecuente en pacientes con enfermedad coronaria.

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Estudio de enfermos. Med Clin ; Rev Esp Cardiol ; Hyperhomocysteinaemia and endothelial dysfunction in young patients with peripheral arterial occlusive disease.

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Rogamos no remita resultados para su interpretación, ya que ésta debe ser realizada exclusivamente por su médico. Envíenos Sus Impresiones.

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Esto se debe a que los resultados tienen poco impacto en el manejo médico de una persona. Si el nivel de homocisteína en ayunas en la sangre es normal, es poco probable que los síntomas de la persona se deban a la variación genética del MTHFR. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud.

Prueba de mutaciones de MTHFR: Información en MedlinePlus sobre pruebas de laboratorio

Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético. Tratamiento Tratamiento. Los niveles de homocisteína también tienden a aumentar con la edad, el tabaquismo, y el uso de ciertos medicamentos como carbamazepina, metotrexato, y fenitoína.

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Se recomienda dejar de fumar y, cuando sea posible, evitar los medicamentos que aumentan el nivel de homocisteína. Investigaciones Investigaciones.

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Algunos proveedores de salud atención optan por solo evaluar los niveles de homocisteína, en lugar de hacer una prueba del gen de MTHFR. Esto se debe a que el tratamiento suele ser el mismo independientemente de si la elevación de los niveles de homocisteína fue causada por una mutación o no. La información médica proporcionada es sólo para propósitos informativos y no para ser utilizada como sustituto mthfr mutación c677t síntomas homocigotos de diabetes un consejo médico, diagnóstico o tratamiento profesional.

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Por favor, póngase en contacto con su proveedor de atención de salud si tiene preguntas sobre condiciones médicas o para la interpretación de los resultados de las pruebas. J Clin Invest ; Intermediate homocysteinemia: a thermolabile variant of the methylenetetrahydrofolate reductase.

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Am J Hum Genet ; Hiperhomocisteinemia y mutación CT de la metilentetrahidrofolato reductasa. An Med Interna Madrid ; Conversion of 5-formyltetrahydrofolic acid to 5-methyltetrahydrofolic acid is unimpaired in folate-adequate persons homozygous for the CT mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene.

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Tanto hombres como mujeres pueden tener el factor V Leiden. Otros son potencialmente fatales.

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Esto se conoce como trombosis venosa profunda TVPque generalmente se da en las piernas. La TVP puede no causar síntomas.

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Cuando se presentan, entre los signos y síntomas pueden incluirse los siguientes:. Conocida como embolia pulmonar, esto ocurre cuando una porción de una TVP se libera y viaja a través del lado derecho del corazón hasta el pulmón, donde bloquea el flujo sanguíneo.

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Accessed June 4, Bauer KA. Factor V Leiden and activated protein C resistance.

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